Las enfermedades más raras del mundo

El ser humano suele padecer enfermedades a lo largo de su vida, sin embargo hay unas poco comunes y difíciles de diagnosticar que afectan a un el 7% de la población

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Hay más de 7,000 enfermedades clasificadas como raras en el mundo, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), son aquellas que padecidas por menos de 50 de cada 100,000 personas y cerca del 50% de ellas son niños. Cada 29 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras.

Insensibilidad Congénita al Dolor

Este es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, controlador de la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la sensibilidad al dolor y la temperatura. Las personas con esta incapacidad, sienten con normalidad el tacto, la presión, cosquilleos, pero no pueden sentir dolor, lo que los lleva a correr el riesgo de sufrir lesiones o a la tardía detención de enfermedades.

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Atrofia Muscular Espinal

Enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente a niños y que se caracteriza por una pérdida progresiva de fuerza muscular. La persona que lo padezca puede llegar a perder la movilidad total de los músculos.

Tetralogia de Fallot

Es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes. Este mal afecta a 45 de cada 100,000 pacientes. Y los niños que la padecen suelen llamárseles niños azules, debido a que algunas partes del cuerpo al no recibir oxigenación en la sangre de ponían de un color azulado.

Síndrome de Brugada

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Es una enfermedad de origen genético producida por la alteración en los genes que dirigen la formación de las proteínas cardíacas que regulan el paso de los iones a través de la membrana celular, conocidas como canales iónicos. La alteración en el flujo de iones a través de las membranas de las células cardíacas crea alteraciones eléctricas que favorecen la aparición de arritmias, generalmente ventriculares, que pueden provocar síncopes o incluso muerte súbita cardíaca. Afecta a 50 de cada 100,000 personas.

Síndrome X-frágil

El síndrome X frágil es una enfermedad genética, causada por un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa, conocida, más frecuente del retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía luego del Síndrome de Down. Clinicamente el paciente sufre un retraso mental, en el que presenta dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Dentro de las más frecuentes está el Déficit Congénito del Factor VIII; Miastenia Grave; Enfermedad de Von Willebrand; Estatura Baja por Anomalía Cualitativa de la Hormona de Crecimiento. Displasia Broncopulmonar; Fibrosis Quística; Esclerosis Sistémica Cutánea Difusa; Síndrome de Guillan Barré; Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática y/o Familiar y Enfermedad de Von Willebrand Adquirida.